A pesar de la increíble cantidad de avances médicos que han mejorado y ampliado la vida de las personas con síndrome de Down, la trisomía 21 sigue siendo muy mal entendida.
Octubre es mes de "Concienciación sobre el síndrome de Down", cuyo objetivo es crear conciencia, enseñar sobre el síndrome de Down, y para agasajar a las personas que tienen síndrome de Down.
Algunos datos acerca del síndrome de Down :
- ¿Qué es? La trisomía 21, o síndrome de Down, es un trastorno genético causado por una tercera copia completa o parcial del cromosoma 21 . Hay tres tipos de síndrome de Down:
- La trisomía 21 o disyunción, es el tipo más común (95 % de los casos): el cromosoma extra está presente en todas las células en el cuerpo.
- Translocación del cromosoma 21: se produce en aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down y está causada por una copia parcial del cromosoma 21 que se desprende y se une a otro cromosoma (por lo general al cromosoma 14).
- Mosaico síndrome de Down: es el caso más raro, alrededor del 1% de los casos. Ocurre cuando la no disyunción de un cromosoma extra está presente en algunas células del cuerpo, pero no todas. Algunas células tendrán 47 cromosomas, mientras que el resto tendrá los 46 cromosomas normales.
- ¿Es raro el síndrome de Down? No, el síndrome de Down no es raro. Es la enfermedad genética más frecuente: uno de cada 691 bebés nacidos en los EEUU tienen el síndrome de Down, y hay más de 400.000 personas con síndrome de Down que actualmente están viviendo en los EEUU. El síndrome de Down se produce en todas las razas.
- ¿Cuáles son los efectos?
- Las personas con síndrome de Down suelen tener hipotonía o bajo tono muscular y retraso en el desarrollo, pero programas de intervención temprana son capaces de ayudar a los niños con síndrome de Down a llegar a las mismas metas que los niños sanos; la velocidad a la que la persona con síndrome de Down va alcanzando estos logros depende totalmente de la persona.
- Por lo general, se producen retrasos cognitivos,que van desde leves a moderados, pero es importante recordar que cada persona con Down es distinta, al igual que sucede en las personas sanas.
- También tienen un mayor riesgo de algunas alteraciones médicas, como defectos cardíacos, problemas de audición, problemas de tiroides, leucemia infantil y la enfermedad de Alzheimer . Sin embargo, los avances médicos han hecho la mayor parte de estos problemas tratables, hasta el punto de que estas personas tienen una esperanza de vida muy similar a las personas con el número de crosmosomas normal.
- ¿Cuáles son las manifestaciones físicas? Ojos en forma de almendra, un solo pliegue en la palma, rasgos faciales planos, orejas pequeñas, y un espacio adicional entre el dedo gordo y el índce del pie. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es distinta, por lo que algunas pueden presentar muchas de estas características, mientras que otras no tienen ninguna.
- ¿Pueden llevar vidas normales y plenas - trabajo, casarse y tener hijos? Estas personas a menudo trabajan y contribuyen a la sociedad. También se casan, aunque, desafortunadamente, la mayoría de los hombres con síndrome de Down no pueden tener hijos, o tienen una tasa de fertilidad más baja que los hombres normales; en las mujeres, alrededor del 50 % son capaces de tener hijos. Pero lo más importante, las personas con síndrome de Down tienen una vida feliz y plena; los estudios han demostrado que las personas con síndrome de Down, en su mayoría, dicen estar satisfechos consigo mismas y sus vidas.
- ¿Las personas con síndrome de Down son siempre felices? No. Muchas veces, la gente se refieren a las personas con síndrome de Down como llenas de amor y alegría, pero esto les hace un flaco favor: ellos experimentan la misma gama de las emociones que todos los demás. Reducirlas a una emoción o un sentimiento sería tenerles en menos consideración que una persona normal.
Fuente: LifeSiteNews
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